Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностика

07.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром фрагильной Х-хромосомы (ломкой Х-хромосомы, ФХС, FRAX-А, синдром Мартина-Белла) — клиника, диагностикаСиндром фрагильной Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) (ФХС, иногда упоминается в литературе как «FRAX-А» и синдром Мартина-Белла) представляет собой сочетание соматических и поведенческих характеристик, связанных с фрагильным участком (и локусом гена) длинного плеча Х-хромосомы в области Xq27.3, который обнаруживается только в культуре с умеренным дефицитом фолата. Данное заболевание является второй после синдрома Дауна причиной задержки умственного развития с коэффициентом IQ менее 50 и наиболее частой причиной семейных случаев

Читать полностью »

Пренатальная диагностика пороков развития ЦНС у плода и их профилактика

07.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Пренатальная диагностика пороков развития ЦНС у плода и их профилактикаВозможности активного лечения мальформаций мозга ограничены. Вызывающие гидроцефалию пороки развития эффективно купируются с помощью вентрикуло-перитонеального шунтирования или других шунтирующих операций. Тем не менее, и в этих случаях после успешной операции могут сохраняться нарушения развития нервной системы из-за сопровождающей гидроцефалию диффузной патологии. За последние десятилетия наметился существенный прогресс в медикаментозном лечении эпилепсии. Хирургическое вмешательство, особенно при эпилептогенных дисплазиях, в некоторых

Читать полностью »

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечение

06.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) — причины, диагностика, лечениеГлобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом галактоцереброзид-бета-галактозидазы (галактоцереброзидазы) (Suzuki et al., 1971). Ген находится на хромосоме 14q24—32.1. Галактоцереброзиды являются наиболее специфичными липидами миелина головного мозга; их концентрация отражает созревание. Выделяют три подтипа GLD: наиболее распространенную младенческую форму и редкие формы (ювенильную и взрослую). Нейропатология болезни Краббе характеризуется недостаточностью

Читать полностью »

Нервная система при муколипидозах и сиалидозах

06.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Нервная система при муколипидозах и сиалидозаха) Муколипидозы. Муколипидозы являются редкими заболеваниями, которые характеризуются проявлениями и мукополисахаридозов, и липидозов. Описано четыре типа заболевания, но 2 и 3 тип могут расцениваться как разные степени выраженности (тяжелая и легкая) одного заболевания. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.

б) Сиалидоз I типа (синдром «вишневой косточки» с миоклонусом). Сиалидоз I типа начинается в подростковом или взрослом возрасте и приводит к интенционному миоклонусу и миоклонусу действия с медленным прогрессированием и

Читать полностью »

Вторичная профилактика инсульта: какой уровень артериального давления оптимальнее?

03.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Вторичная профилактика инсульта: какой уровень артериального давления оптимальнее?
Актуальность

Хорошо известно, что повышенное артериальное давление (АД) является одним из наиболее значимых факторов риска развития инсульта.
Оптимальные значения АД продолжают обсуждаться. И если в первичной профилактике приоритет более интенсивного снижения АД очевиден, то данных об оптимальном уровне давления при вторичной профилактике гораздо меньше.
В связи с чем целью данного исследования было сравнении более и менее интенсивного снижения АД при вторичной профилактике инсульта.

Методы

Работа является мета-анализом

Читать полностью »

Противоэпилептические препараты и риск развития сахарного диабета 2-го типа

03.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Противоэпилептические препараты и риск развития сахарного диабета 2-го типаАктуальность

Обсуждается, что у пациентов с эпилепсией распространенность сахарного диабета 2-го типа может быть выше, чем в общей популяции. Причины этого не до конца понятны.
В связи с чем целью данного исследования было изучение связи между использованием противоэпилептических средств и риском развития сахарного диабета 2-го типа.

Методы

Участниками исследования были пациенты с эпилепсией в возрасте 45 лет и старше, получающие противоэпилептическую терапию.
В зависимости от типа противоэпилептического препарата

Читать полностью »

Лекарства при болевом синдроме. Анальгетики. НПВС. Нестероидные противовоспалительные средства.

02.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Лекарства при болевом синдроме. Анальгетики. НПВС. Нестероидные противовоспалительные средства.Методы воздействия на сам болевой синдром могут быть лекарственные и нелекарственные. Лекарственные средства при болевом синдроме вводятся в организм разными путями: внутрь, через рот, через прямую кишку, под язык (сублингвально), аппликацией на десну, щеку (трансбуккально), интраназально (закапывание в нос), ингаляпионно (спрей), внутривенно, внутримышечно, в позвоночный канал — эпидурально, субарахноидально.

Среди лекарственных средств при болевом синдроме основную роль играют собственно анальгетики, которые подразделяются на

Читать полностью »

Причины мышечных болей. Причины возникновения триггерных точек. Группы риска миоскелетных болей.

02.05.2024 Неврология  Нет комментариев

Причины мышечных болей. Причины возникновения триггерных точек. Группы риска миоскелетных болей.Пусковым механизмом болезненного мышечного уплотнения является длительная статическая (изометрическая) работа минимальной интенсивности, вызывающая сложнейшую перестройку в функциональной деятельности соответствующей нейромоторной системы. Прежде всего это пространственная деформация работающей мышцы. Наиболее толстая, сильная часть мышцы растягивает наименее тонкую и слабую. При этом резервные возможности, особенно при кратковременных паузах, не успевают обеспечить исходные физиологические параметры двигательного субстрата. Остаточное

Читать полностью »

Особенности пациентов с поздним дебютом рассеянного склероза

27.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Особенности пациентов с поздним дебютом рассеянного склероза
Дебют рассеянного склероза в возрасте 50 лет и старше встречается редко и ассоциирован с менее благоприятным течением.

Целью исследования было сравнить особенности заболевания, частоту назначения болезнь-модифицирующей терапии и прогрессию заболевания у пациентов с поздним дебютом рассеянного склероза и дебютом заболевания в возрасте 18-50 лет.

Методы
Участниками исследования являлись пациенты из Швеции с рассеянным склерозом, диагностированным с 2001 по 2018 год.

Исследователи оценивали клинические и демографические показатели,

Читать полностью »

Последствия отмены терапии у пациентов 50 лет и старше с неактивным рассеянным склерозом

27.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Последствия отмены терапии у пациентов 50 лет и старше с неактивным рассеянным склерозомПоследствия отмены терапии у пациентов 50 лет и старше с неактивным рассеянным склерозом
ПУБЛИКАЦИИ
Последствия отмены терапии у пациентов 50 лет и старше с неактивным рассеянным склерозом
24 апреля 2024
Целью исследования было оценить как отмена высокоэффективной терапии у пациентов старше 50 лет с неактивным рассеянным склерозом отражается на риске рецидива заболевания.

Дизайн исследования
Выполнено наблюдательное когортное исследование, включение в которое проходило в 38 центрах во Франции. Критериям включения отвечали 1857

Читать полностью »
1 2 3 944